PrenaTest® – a tudományos háttér

A sejtmentes DNS (cfDNA) elemzése a várandós nő vérében

A PrenaTest® vizsgálat a várandós kismama vérében lévő szabad DNS (cell-free DNA – cfDNA) analízisén alapul. A szabad DNS különbözo hosszúságú fragmentumok formájában kering az anyai vérben. E szakaszok nagy többsége anyai eredetű, de mintegy 10%-uk a magzati oldalról kerül a terhes vérébe. A szabad magzati DNS (cell-free fetal DNA – cffDNA) fragmentumok elsősorban a fejlődő embriónak a későbbi placentát alkotó sejtjeiből, a chrionbolyhok külso, cytotrophoblast rétegébol származnak, azaz extraembryonális eredetűek (1. ábra). A DNS molekulák a trophoblast sejtek apoptosisa és necrosisa után szabadulnak fel, és folyamatosan jutnak az anyai véráramba a terhesség során. Átlagos élettartamuk két óra, a magzat megszületése után néhány órával már nem mutathatók ki az anya véréből, így mindig az aktuális terhességből származnak. A PrenaTest® az anyai keringésbe jutott magzati szabad DNS vizsgálatán keresztül képes meghatározni, hogy egy adott kromoszómáról (pl. 21-es) származó DNS-fragmentumok aránya az összes kromoszómáról származó DNS-fragmentumhoz képest megfelel-e az euploid kromoszóma-készlet esetén várt értéknek („normális érték”). Aneuploidia esetén PrenaTest® vizsgálattal a normálistól eltérő arány mérhető, azaz meghatározhatók a kromoszómák számbeli rendellenességei. Az ezen a módszeren alapuló prenatalis genetikai vizsgálatok non-invazív prenatális tesztelés (NIPT) néven váltak ismertté.

 

NEU-Grafiken_EN__Arztbereich_Methode-Technik_Analyse

Sematikus ábra a magzati szabad DNS anyai véráramba jutásáról

 

Példa az anyai vérben található anyai és magzati eredetű DNS mennyiségi arányára

Ha feltételezzük, hogy a várandós egységnyi plazmamintájában 100 olyan DNS-fragmentum található, amely a 21-es kromoszómára jellemző, akkor 10%-os magzati DNS-arány esetén ebből 10 fragmentum lesz magzati és 90 fragmentum lesz anyai eredetu, ha a magzat normális kromoszóma-készlettel rendelkezik (euploid magzat). Ha a gravida magzata 21-es triszómiát hordoz (azaz a magzatnak 1,5-szörös mennyiségű a 21-es kromoszómára jellemző DNS-állománya), akkor a terhes véréből származó hasonló plazmaminta 105 olyan fragmentumot tartalmaz, amely a 21-es kromoszómára jellemző, és ebből 15 származik a magzattól és 90 az anyától. A PrenaTest® megbízhatóan érzékeli a 21-es kromoszómákról származó DNS
100:105 (1:1,05) arányát az anya vérében.

 

Biltunterschrift 123

Egy normális vérminta (bal oldal) és egy kóros vérminta (jobb oldal) sematikus ábrázolása

 

top