A fetoplacentális egységen belüli diszkrepancia lehetőségei

A placentára lokalizálódó mozaikosság és a magzatra lokalizálódó mozaikosság

Attól függően, hogy az embryonális fejlődés mely szakaszában történik a kóros kromoszóma-eloszlás, különböző magzati és extraembryonális szövetek fejlődése szenved zavart. Az
1a. ábra egy lepényre lokalizálódó mozaikosságot mutat, mely fals pozitív (helyesebben diszkordáns) Prenatest eredményhez vezethet. Ebben az esetben a magzatnak nincs kromoszóma-rendellenessége, s az elvégzett invazív diagnosztikus vizsgálat (amnocentesis vagy CVS) normál magzati karyotypust igazolna. Ugyanakkor a placentára lokalizálódó mozaikosság egyes eseteinek lehetnek klinikai következményei, mivel a magzat méhen belüli növekedésének elmaradását okozhatják. Az 1b. ábrán a magzatra lokalizálódó mozaikosság esete látható. Ilyen esetekben a kromoszóma-rendellenesség csak a magzatot érinti, míg a lepény sejtjei normális kromoszóma-összetételűek. A Prenatest eredménye ilyenkor fals negatív lehet. A magzatra lokalizálódó mozaikosság igen ritkán fordul elő, míg a lepényre lokalizálódó mozaikosság a vizsgált chorionbolyhok mintegy 1%-ában fordult elő.

 

 

Left: Fig. 1a / Right: Fig. 1b

Left: Fig. 1a / Right: Fig. 1b

 

 

Annak ellenére, hogy a NIPT igen nagy pontosságú vizsgálat, mindig lesz egy-két diszkordáns teszteredmény. Míg a negatív NIPT után nem szükséges a bizonyos veszélyekkel járó invazív beavatkozások végzése, a pozitív NIPT eredményt meg kell erősíteni invazív diagnosztikus vizsgálattal, a pácienssel történő részletes konzultációt követően.

Portraits_220x148px_Hofmann

„A NIPT korlátaira vonatkozó ismereteink alapján kérjük Öntől, hogy minél előbb tudassa velünk, ha a PrenaTest® eredménye nem egyezne az invazív vizsgálattal nyert mintán végzett magzati karyotypizálás eredményével. Önnel együtt mi is érdekeltek vagyunk az ilyen diszkordáns eredmények okainak tudományos tisztázásában. Természetesen mi is automatikusan felvesszük Önnel a kapcsolatot, ha találunk valami új és klinikailag fontos adatot az Ön vizsgálati eredményével kapcsolatosan.“

Dr. Wera Hofmann, Tudományos Igazgató, LifeCodexx AG
top