M

Metiláció-specifikus qPCR vizsgálat (qNIPT)

A 21-es triszómia kimutatása egyes terhesség esetén

Az új qNIPT vizsgálat az anyai és a magzati DNS specifikus génterületeinek metilációs mintázataiban észlelhető különbségeknek a kimutatásán alapszik. Az anyai DNS-ben található bizonyos génterület metilációs szintje alacsony, míg ugyanaz a génterület a magzati DNS-ben magas metilációs szintet mutat. Ezek a metiláció-specifikus génterületek DNS biomarkerekként kerülnek felhasználásra a 21-es magzati triszómia kimutatására (1. és 2. ábra)

 

qPCR ábra1

 

qPCR ábra2

 

 

Egy bioinformatikai algoritmus került beintegrálására a PraenaTest® DAP.plus diagnosztikai szoftverbe, amely a qPCR analízis során keletkező adatok értékelésére képes. Az algoritmus az ET 98/79/EC direktíva, IV. mellékletében leírt technikai dokumentációnak megfelelően került kidolgozásra és megfelel a Német Orvosi Eszközökre vonatkozó és az 1998 október 27-én kelt, az in vitro orvosdiagnosztikai eszközökről szóló, ET 98/79/EC számú direktívák követelményeinek és azokhoz illeszkedő előírásoknak.

 

 

Bővebben a módszerről és a validációról>

 

 

 

 

top