Kromoszóma-rendellenességek

A PrenaTest® a számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatására

Az egyes kromoszóma-rendellenességek különböző mértékben befolyásolják a gyermekek értelmi és testi fejlődését, illetve gyakran okozói korai spontán vetéléseknek. Terhesség vállalásakor konzultáljon orvosával, hogy Önnek mennyi a kockázata esetleges kromoszóma-rendellenességekre.

 

 

A kromoszóma-rendellenességekről

 

 

Schematic figure of a chromosome maldistribution in the first meiotic division

A humán kromoszóma-készlet

 

 

Az emberi sejtek genetikai állománya kromoszómákba rendeződik. Normálisan az emberben 23 pár, azaz összesen 46 kromoszóma található. Az 1-től 22-ig számozott testi kromoszómapárok (autoszómák) határozzák meg a testi jellegeket. Az utolsó kromoszómapárt a nemi jellegekért felelős nemi kromoszómák (X-kromoszóma, Y-kromoszóma) alkotják. Lányokban két X-kromoszóma, fiúkban egy X- és egy Y-kromoszóma található. (Mindezek alapján a normális női kromoszómaszám 46, XX, míg a normális férfi kromoszómaszám 46, XY). A sejtek folyamatos osztódás útján szaporodnak. Minden egyes sejtosztódás előtt a kromoszómák megduplázódnak, így egyenlően tudnak eloszlani a két újonnan létrejött sejt között.
A számbeli kromoszóma-rendellenességek olyan kromoszóma elváltozások, melyek elsősorban az ivarsejtek (petesejtek és a spermiumok) érése közben, vagy ritkább esetben, a megtermékenyített petesejt fejlődésekor, a sejtosztódás során fellépő hibák következtében jönnek létre. Ha a sejt a normálisnál egy kromoszómával többet tartalmaz, azaz 46 db helyett 47 db-ot, triszómiáról, ha egy kromoszómával kevesebbet (tehát 45 db-ot), monoszómiáról beszélünk.

 

Schematic figure of a chromosome maldistribution in the first meiotic division

A kromoszómák rendellenes szétválása az első meiotikus sejtosztódás során

 

 

 

A PrenaTest® az alábbi számbeli kromoszóma-rendellenességeket tudja kimutatni:

  • 21-es, 18-as és 13-as triszómia (Testi kromoszóma-rendellenességek)
    A számbeli kromoszóma-rendellenességgel fogant magzatok általában nem születnek meg, az esetek igen nagy részében elhalnak méhen belül, s a terhesség spontán vetéléssel végződik. Ez alól kivétel a 21-es, 18-as, és 13-as triszómia, melyek esetén a magzat megszülethet. A leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenesség a 21-es triszómia, mely a Down-kór oka. Ilyenkor a sejtekben három 21-es kromoszóma van, a normális kettő helyett. Minden 500-700. szülésre jut egy Down-kór, a betegség változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel jár. Előfordulási gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával párhuzamosan növekszik. Lényegesen ritkább a 18-as triszómia vagy Edwards-kór, minden 5-6000 szülésből várható egy ilyen magzat. Durva morfológiai rendellenességekkel jár, az esetlegesen megszülető magzatok meghalnak a szülést követő hónapokban. Még ritkább (1 eset/ 16000 szülés) a 13- as triszómia vagy Patau-kór, ami szintén súlyos anatómiai fejlődési rendellenességekkel jár és rövid idő után szintén halálhoz vezet.
  • Turner-szindróma (X-monosomia, Ullrich-Turner szindróma) – 45, X0 (Nemi kromoszóma-rendellenesség)
    Akkor jön létre, amikor lányok sejtjeiben csak egy X-kromoszóma van a szokásos kettő helyett. Minden 2500. lány-újszülöttnél fordulhat elő ilyen rendellenesség.
  • Tripla X-szindróma (X-triszómia) – 47, XXX (Nemi kromoszóma-rendellenesség)
    A szintén csak lányokban előforduló X-triszómia esetén minden sejtben három X-kromoszóma van a normális kettő helyett. Születési gyakoriságuk kb. 1/1000.
  • Klinefelter-szindróma (47, XXY) (Nemi kromoszóma-rendellenesség)
    A csak fiúkban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amelyben egy X-kromoszómával több van a sejtekben. Minden 500-800 fiú újszülöttre jut egy ilyen rendellenesség.
  • Jacobs-szindróma (XYY-szindróma) – 47, XYY (Nemi kromoszóma-rendellenesség)
    A csak fiúkban előforduló rendellenességben a sejtekben két Y-kromoszóma található a normális egy helyett. Mintegy 1000 fiú újszülöttre jut egy ilyen rendellenesség.
A számbeli kromoszóma-rendellenességek mellett léteznek szerkezeti kromoszóma-rendellenességek is, melyek a kromoszóma szerkezetében okoznak elváltozást. Az ilyen esetekben például előfordul, hogy hiányzik a kromoszóma egy szakasza, vagy a kromoszóma tartalmaz egy plusz szakaszt, vagy egy rosszul beépült kromoszómadarabkát. A kromoszóma-rendellenességek speciális esete a mozaicizmus. Ilyenkor két különböző kromoszómakészletű sejtvonal található a szervezetben. A mozaikban a szövet sejtjei vagy a teljes embrió sejtjei különböző genetikai információt tartalmaznak. A PrenaTest® jelenleg nem használható a kromoszómák szerkezeti elváltozásainak illetve a mozaikosság szűrésére.

 

top