A PrenaTest®-ről

 A PrenaTest® egyértelmű eredményt ad

A PrenaTest® megvalósítja azt a régi vágyat, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül lehessen kimutatni a magzat genetikai rendellenességeit nagy biztonsággal, a terhesség korai szakaszában.

 

 

Milyen rendellenességek kimutatására képes a PrenaTest®?

A PrenaTest® a magzatban előforduló különböző kromoszóma-rendellenességeket mutatja ki. Ezek olyan rendellenességek, amelyek a magzat kromoszóma állományának számbeli hibáira vezethetők vissza. Ilyen a 21-es kromoszóma többlete, a Down-kór (21-es triszómia), vagy az Edwards-kór (18-as triszómia), a Patau-kór (13-as triszómia), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei (Turner-szindróma /X0/, Klinefelter-szindróma /XXY/, Tripla-X-szindróma /XXX/, és Dupla Y-szindróma /XYY/).
A PrenaTest® a vizsgált kromoszóma-rendellenességek számától függően 3 formában kérhető: 1. PrenaTest® Alap, mely a Down-kór és a magzat neme vonatkozásában ad eredményt; 2. PrenaTest® Optimum, mely a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór esetleges jelenlétét vizsgálja; 3. PrenaTest® Plus, ami az előzőeken kívül még a nemi kromoszómák esetleges számbeli rendellenességeiről is nyilatkozik. Konzultáljon kezelőorvosával, hogy az Ön esetében mely vizsgálati forma a leginkább javasolt, figyelembe véve kórelőzményét, korábbi vizsgálati eredményeit és igényeit. A PrenaTest®-tel a születendő gyermek neme is megállapítható, amit a fennálló törvényekhez igazodva, a terhesség 12. hetétől tesz elérhetővé a laboratórium.

 

Milyen rendellenességek kimutatásra nem alkalmas a PrenaTest®?

A fejlődési rendellenességek nem csak genetikai eredetűek lehetnek. Például a magzat esetleges anatómiai eltéréseire vonatkozóan az alapos, szakszerű ultrahangvizsgálat adhat megbízható információt.
A PrenaTest® az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, így ez a módszer a genetikai eredetű rendellenességeket képes vizsgálni, ezen belül is jelenleg a DNS molekula alkotta kromoszómák számbeli rendellenességeit illeti. Előfordulhat azonban, hogy egy ilyen számbeli rendellenesség a magzat nem minden sejtében fordul elő. Ebben az esetben a PrenaTest® legkörültekintőbb elvégzése mellett is előfordulhat, hogy nem kapunk eredményt, vagy a kapott eredmény nem egyértelmű és szükség lehet a teszt megismétlésére, amihez új vérmintát kérünk a kismamától.
A PrenaTest® nem alkalmazható a kromoszómák szerkezeti rendellenességeinek kimutatására, amikor például hiányzik a kromoszóma egy darabja, vagy a kromoszóma tartalmaz egy többletszakaszt, vagy rosszul beépült kromoszómadarabot.

 

Mennyire hatékony a PrenaTest®?

A PrenaTest® nagyfokú hatékonyságát számos klinikai tanulmánnyal bizonyították. Ezen felül a tesztet egy független hatósági szervezet is jóváhagyta. A tanulmányok azt mutatták, hogy egyes terhességekben a PrenaTest® 99,8 %-ban helyesen határozta meg a 13-as, 18-as és 21-es triszómiát. A teszt hatékonyságát ikerterhességeken is igazolták, itt az eredmény minden vizsgált mintán helyes volt. A PrenaTest® hatékonysága a nemi kromoszómák (X/Y) számbeli eltéréseinek kimutatásában némileg alacsonyabb, mint a 13-as, 18-as vagy 21-es kromoszóma triszómiák esetében. Egy másik klinikai tanulmány a 22q1.2 mikrodeléció kimutatását vizsgálta, itt minden vérmintát helyesen határozott meg a PrenaTest®.

 

Fontos tudni, hogy a nem invazív magzati tesztek 100 %-os pontossága nem elvárható. Ritka esetekben nem kapunk eredményt, vagy a kapott vizsgálati eredmény nem egyértelmű. Ezek az eredmények azonban semmit nem jeleznek a magzat egészségi állapotáról. Ezekben az esetekben a teszt ingyenesen megismételhető. Kérjük, forduljon orvosához átfogó tájékoztatásért és tanácsért.

top