Hogyan vizsgálják a kromoszóma rendellenességeket a várandósság alatt?

A babavárás egy nő életében talán az egyik legszebb időszak, minden izgalom és aggódás ellenére. Vajon minden rendben van? Egészséges a magzat? Megfelelő ütemben fejlődik a kicsi? A kérdések megválaszolása érdekében a kilenc hónap alatt ultrahang- és szűrővizsgálatok sora vár a kismamákra.

Nézzük, hogy milyen modern diagnosztikai eljárások érhetők már el hazánkban is, amelyek az egyik leggyakoribb kromoszóma rendellenesség, a Down-kór magzati szűrésére szolgálnak.

Olvasd el a teljes cikket

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel.  A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.
Olvasd el a teljes cikket

 

Mik állhatnak a magzat rendellenességeink hátterében?

Nyitott gerinc, kamrai sövényhiány, ajak- és szájpadláshasadék, dongaláb és Down-kór. Csak néhány, a hazánkban leggyakrabban előforduló magzati veleszületett rendellenességek közül, amelyek a születések mintegy hat százalékában sajnos előfordulnak.

Olvasd el a teljes cikket

 

Horváth Éva: “Ha huszonévesen készülnék az anyaságra, ugyanilyen elővigyázatos lennék”

Horváth Éva nem is kívánhatott volna szebbet a tavalyi év lezárásaként, mint amikor kiderült, babát vár. A csinos kismama azóta a világ legboldogabb embere, és amit csak lehet, megtesz a baba egészségének érdekében is.
Olvasd el a teljes cikket

Dobó Ági elárulta: kisfiút vár!

Dobó Ági boldogsága nem is lehet teljesebb, hiszen a csinos modell és anyuka másodszor is várandós. A Czeizel Intézetben végzett 26. heti ultrahang vizsgálaton pedig az is kiderült, kisfiút hord a szíve alatt, és első fia, Benedikt már alig várja, hogy személyesen is találkozzon az öccsével. Beni „babamozi” keretében már megismerte a testvérét, és mint az egykori szépségkirálynő elmesélte: az ultrahang saját születéskori élményeit idézte fel a 3 éves csemetében.

Olvasd el a teljes cikket

 

Péter Szabó Szilvia különleges vizsgálaton esett át

A gyönyörű énekesnő a legmodernebb diagnosztikai eljárást a PrenaTestet választotta babájának kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára. A forradalmi eljárás lényege az, hogy a szűréshez az anya vérét használják, így szükségtelenné válik a magzatburkon is áthatoló, tűvel történő magzatvíz-mintavétel. További részletek a különleges diagnosztikai módszerről, a videóban!

Olvasd el a teljes cikket

 

Segítünk eligazodni: magzati genetikai szűrések

Hazánkban nagyjából az újszülöttek 3-4 százaléka születik valamilyen fejlődési rendellenességgel. Ezeknek egy része genetikai eredetű rendellenesség, azaz a magzat örökítő anyagában (DNS, kromoszómák) található olyan eltérés, amely a tüneteket, szindrómát okozza. A genetikai rendellenességek közül a legismertebb és leggyakoribb a Down-szindróma, amelynek kockázata az anyai és az apai életkor növekedésével is nő. A Down-on kívül egyéb kromoszóma rendellenességek okozhatnak enyhe vagy súlyos fejlődési zavarokat.

Olvasd el a teljes cikket

 

Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről

A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. A várandósok gyakran az interneten próbálnak informálódni a különféle vizsgálati módszerekről, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering. Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.

Olvasd el a teljes cikket

 

Genetikai tanácsadás: első lépés a tudatos családtervezésben

Mai világunkban a megfontoltság és az előrelátás a gyermekvállalás első fázisából sem hiányozhat. A szülészeti genetikai tanácsadás alkalmával számos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól – ez a beszélgetés egyébként 2014 óta a terhesgondozási rendszer szerint kötelező a 37 év feletti várandósok számára.

Olvasd el a teljes cikket

top