Home

információs vonal:
+36 20 518 1810

Bevezető

A genetika az orvostudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe. A gének újgenerációs szekvenálással történő vizsgálata, beláthatatlan perspektívákat nyújt a különböző génvariánsok, genetikai eltérések azonosítására. Ennek az innovációnak egyik legjelentősebb hasznosítási területe a magzati diagnosztika. Az új laboratóriumi technológiát alkalmazó, ún. non-invazív prenatális tesztelési módszert, amely a magzati gének anyai vérben történő vizsgálatát teszik lehetővé, a szakemberek olyan jelentőségűnek ítélik, mint az ultrahang alkalmazását a magzat méhen belüli állapotának ellenőrzésére.

eválasztő

 

 

 

Magzati genetikai rendellenességek kimutatása

A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei, gyakori háttere az utódnemzés sikertelenségének, fejlődési rendellenesség, növekedési-, illetve értelmi vissza-maradottság kialakulásának.

A kromoszómák számbeli rendellenességei minden 300 élveszületésből egy újszülöttet érintenek, de a vetélések vagy halvaszületések esetében ennél sokkal magasabb ezek előfordulása.

Legutóbbi időkig két típusú magzati vizsgálat állt rendelkezésre az ilyen kórképek kimutatására: a diagnosztikus vizsgálat, illetve a szűrés. A diagnosztikus vizsgálat invazív módszereket alkalmaz, melyek a magzatvíz-mintavételezés/amniocentesis vagy méhlépeny-mintavételezés/chorion biopsia. Ezek jelentik a mértékadó, végső diagnózist a magzat genetikai rendellenességeinek azonosítására, azonban a mintavételezési eljárásból adódóan bizonyos vetélési kockázattal járnak.

A hagyományos, több jelzőn/markeren (anyai vérmarkerek és ultrahangvizsgálati markerek) alapuló szűrővizsgálatoknak (pl. Kombinált-teszt) nincs vetélési kockázata, de a rendellenességek esetleges előfordulására utaló, közvetett jeleket vizsgál és így pontossága elmarad a diagnosztikus vizsgálatokétól. A hagyományos szűrőmódszerek találati biztonsága 69% és 96% közötti, függően az alkalmazott szűrővizsgálat formájától, illetve az anyai életkortól. Az ilyen szűrésben résztvevők kb. 3-5%-ánál a kimutatott magas kockázat ellenére a diagnózist adó vizsgálat nem igazol rendellenességet – ezek a fals pozitív esetek, akiknél feleslegesen alkalmazták a várandósságot veszélyeztető invazív módszert.

BŐVEBBEN

Legújabb módszer a magzati genetikai rendellenességek vizsgálatára

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

A PrenaTest® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaTest® Plus)

A PrenaTest® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával. (PrenaTest® Alap)

Amennyiben a PrenaTest® eredménye genetikai eltérést mutat, annak a magzat egészségére vonatkozó hatása további vizsgálatokkal tisztázandó. Tájékoztató a PrenaTest®non-invazív prenatális tesztről.

A tapasztalatok azt mutatják,
hogy a non-invazív tesztek
széleskörű alkalmazásával
akár 89%-ban csökkenthető
az invazív vizsgálatok száma.

Fontos itt felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatalis tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek formáit az alábbi ábra mutatja.

Általános mozaikosság Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a placentában és a magzatban
Placentára lokalizálódott mozaikosság Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a placentában, de nem a magzatban
Magzatra lokalizálódott mozaikosság Két vagy több kromoszóma szinten eltérő sejtvonal jelenléte a magzatban, de nem a placentában
Normál sejtek
Kromoszóma-rendellenes sejtek

Az invazív vizsgálattal tisztázható, hogy a PrenaTest® által kimutatott eltérés jelen van-e a magzat testi sejtjeiben, és ha igen, milyen mértékben.

A PrenaTest® által kimutatott és az azt ellenőrző invazív vizsgálat eredménye fényében a klinikai genetikus szakvéleményt ad a magzatban elforduló genetikai rendellenességre, illetve annak a magzat egészségére gyakorolt hatására vonatkozóan.

A PrenaTest®, a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára irányuló PrenaTest® Plus formájának pozitív eredménye, a nemzetközi szakmai publikációk alapján információt adhat:

  • lepényi elégtelenségre
  • pre-eclampsia esetleges előfordulására
  • koraszülés esetleges előfordulására
  • vetélés előfordulására
  • méhen belüli magzati súlyveszteség (IUGR) kialakulására
  • magzati elhalálozás előfordulására
  • magzati fejlődési rendellenességek előfordulására
  • klinikailag nem megnyilvánuló eltérésekre

A legutóbbi átfogó kiértékelés szerint a PrenaTest® találati hatékonysága az alábbi táblázatokban látható.

 21-ES TRISZÓMIA
 18-AS TRISZÓMIA
 13-AS TRISZÓMIA
 SZENZITIVITÁS
 >99.9% (130/130)
 >99.9% (41/41)
 >99.9% (26/26)
 SPECIFICITÁS
 99.90% (1.982/1.984)
 99.90% (1.995/1.997)
 99.90% (2.000/2.002)
PrenaTest® teljesítménye a ritka autoszomális rendellenességekre
Szenzitivitás
Specificitás
96.4%
27/28
99.80%
2,001/2,005

Kromoszóma-rendellenességek előfordulásának gyakorisága

21-es triszómia
18-as triszómia
13-as triszómia
NKR*
RAR**
0.30%
0.10%
0.10%
0.48%
0.34%

* Nemi kromoszómák rendellenessége
** Ritka autoszomáls rendellenességek

A módszer korlátai

Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. A PrenaTest® a kromoszómák számbeli többletére vagy hiányára, azok szakaszaiban előforduló hiányára vagy többletére ad eredményt, amelynek nagysága legalább 7 Mb.

A PrenaTest® nem mutat ki poliploidiát, mint például triploidia.

A PrenaTest® nem mutat ki kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződést.

A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők, mint:

  • Várandósnál előfordult vértranszfúzió
  • Várandósnál előfordult szervtranszplantáció
  • Várandósnál előfordult műtéti beavatkozás
  • Várandósnál előfordult immun- vagy őssejtterápia
  • Várandósnál előforduló rosszindulatú daganatos betegség
  • Várandósnál előforduló mozaikosság
  • Fetoplacentalis mozaikosság
  • Magzati felszívódás
  • Felszívódó ikerterhesség (vanishing twin)
BŐVEBBEN

Miért a <img src="../wp-content/uploads/2019/12/prenatest_logo.svg" alt="PrenaTest" />?

1. A PrenaTest® elismert szakmai felü­gyelettel, magas színvonalú magzati diagnosztikai háttérrel rendelkezik
2. A PrenaTest® a világvezető technoló­gia alkalmazásával előállított, nem­zetközi (IVD,CE) akkreditációkkal ren­delkező vizsgálat
3. A PrenaTest® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban vég­zett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdeké­ben
4. A PrenaTest® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető, szakszerű tanácsadás mel­lett
5. A PrenaTest® több vizsgálati típu­sával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igé­nyeihez
6. A PrenaTest® képes a magzat teljes kromoszóma-állományára vonatkozó­an információt adni

A <img src="../wp-content/uploads/2019/12/prenatest_logo.svg" alt="PrenaTest" /> formái

A PrenaTest® több vizsgálati típusával igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez

PrenaTest®
Alap

Eredményt ad:
Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete)

alap
Ára:
75 000 forint
PrenaTest®
Optimum

Eredményt ad:
Down-kór (21-es kromoszóma szám­beli többlete),
Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete),
Patau-kór (13-as kromoszóma szám­beli többlete),
Nemi (X és Y) kromoszómák szám­beli rendellenességei

Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizs­gá­lata*

Ez a vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, elő­fordu­lásukat, méhen belüli azo­nosít­hatóságukat tekintve a leg­inkább releváns rendellenességek körét vizsgálja.

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)

Optimum
Ára:
150 000 forint
PrenaTest®
Plus

Eredményt ad:
A magzat teljes kromoszóma állo­mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo­szó­ma számbeli rendel­lenességei­re, illetve azokban előforduló eset­leges dupli­kációkra vagy delé­ciókra ad ered­ményt, 7 Mb részletességig

Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizs­gá­lata*

(Ikerterhesség esetén is elvégez­hető)

Plus
Ára:
195 000 forint

Mindhárom vizsgálati lehetősségnél igényelhető a magzat nemének meghatározása.

(*A DiGeorge-szindróma analízise +10 000 forint díjjal igényelhető.)

Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaTest®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Egyéb genetikai eredetű és a nem genetikai eredetű magzati rendellenességek átfogó, alapos szűréséhez elengedhetetlen a várandósság első és második trimeszterében végzendő ultrahangvizsgálat.

Magzati Rh vércsoport vizsgálat


Vizsgálat Rh negatív várandósok számára

Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel.
E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsoportú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív vércsoportú magzatot.
Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indikáció nélkül kap anti-D-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.

Non-invazív vizsgálat a magzat Rh vércsoportjának kimutatására

A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai rendellenességek kimutatása céljából vizsgált, az anyai vérben keringő magzati eredetű DNS fragmentumokat analizálja. A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott RH vércsoportra meghatározóak.

A magzati RH vércsoport vizsgálat a PrenaTest®-tel együtt vagy külön is igényelhető, díja 80 000 forint.

BŐVEBBEN

Cégünkről, laboratóriumunkról

Cégünk a New Era Genetics Kft. (NEG) elsőként vezette be Magyar­országon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosz­tikába. A NEG a nemzetközi szakmai irányelvek figyelembevételével szervezte meg a vizsgálat klinikai alkalmazásának rendszerét és a hazai szakmai körökben elismert klinikai genetikusok közreműködésével, a tervezett működési forma szakhatósági egyeztetése és engedélyeztetése mentén alakította ki annak országos terjesztésének protokollját. A NEG mára több mint száz tagot számláló országos hálózatot alakított ki, amely révén biztosítja a vizsgálat elérhetőségét a várandósok számára.

Az elmúlt években, a non-invazív prenatális tesztelésben alkalmazott laboratóriumi technológia terén végbement innováció új lehetőségeket nyitott a NEG számára, hogy a NIPT még közelebb kerülhessen a mindennapi prenatális ellátáshoz, javítsa a vizsgálat elérhetőségét a páciens számára mind anyagi, mind technikai értelemben.

Ennek eredményeként a NEG elsőként indította a non-invazív genetikai laboratóriumát Magyarországon, a legkorszerűbb, teljes akkreditációval rendelkező technológia alkalmazásával.

A PrenaTest® így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra. Ez a fejlesztés elősegít, hogy még szorosabbá válhasson a vizsgálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos együttműködése, gyors, pontos, klinikailag megalapozott, jól értelmezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.

BŐVEBBEN

A <img src="../wp-content/uploads/2019/12/prenatest_logo.svg" alt="PrenaTest" /> elérhető

PrenaTest® – Országos hálózat

A PrenaTest® Magyarország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető.

Az alábbi listában teljes körű áttekintést kaphat az Önhöz legközelebb eső PrenaTest® Központról. További információért hívja az információs vonalunkat a +36 20 518 1810-es telefonszámon.

Amennyiben szeretné elvégeztetni a PrenaTest® szűrést, konzultáljon orvosával és keresse meg az Önhöz legközelebb eső PrenaTest® Központ elérhetőségét.

információs vonal:

+36 20 518 1810